Stwardnienie rozsiane

DIAGNOSTYKA : Diagnostyka ZCN opiera się na badaniu podmiotowym i przedmiotowym chorego. U większości pacjentów obraz kliniczny jest bardzo charakterystyczny- jak opisany na poprzednich stronach. U wszystkich pacjentów, u których podejrzewa się ZCN niezbędne jest wykluczenie innych chorób. We wczesnym okresie ZCN ( skargi pacjentów na charakterystyczne parestezje, bez obiektywnych objawów klinicznych ) należy wykluczyć zespół mięśnia nawrotnego obłego, zespól nerwu międzykostnego przedniego, zespół ciasnoty górnego otworu klatki piersiowej, zespół szyjny korzeniowy, neuropatię palcową, neuropatię nerwu łokciowego, neuropatię nerwu promieniowego powierzchownego, początkowy okres polineuropatii. Zaawansowaną postać ZCN ( z niedoczulicą w zakresie unerwienia nerwu pośrodkowego i zanikami kłębu ) różnicuje się z zespołem korzeniowym C6-C7, z uszkodzeniem splotu barkowego, stringomielią i stwardnieniem zanikowym bocznym. Poranna sztywność rąk wymaga wykonania badań w kierunku reumatoidalnego zapalenia stawów i zapalenia pochewek ścięgnistych.

Oba typy mutacji prowadzą do obniżenia stężenia produktu genu w komórkach homozygot. Prowadzi to zaburzenia gospodarki żelazem i siarką z kumulacją żelaza szczególnie intensywną w mięsniu sercowym oraz do spadku produkcji ATP. Pierwsze objawy stwardnienie rozsiane Frierdicha występują w wieku kilkunastu lat. Istnieje odwrotna zależność pomiędzy ilością powtórzeń tripletu GSS a wiekiem wystąpienia choroby. Obserwuje się postępującą ataksję kończyn i chodu, objawy Babińskiego, zmniejszenie czucia wibracji oraz głównie czuciową neuropatię aksonalną.

W Europie występuje z częstością nawet do 2/100000. Praktycznie nie występuje wśród Chińczyków, Japończyków, oraz w Afryce Sub-Saharyjskiej. Gen coduje frataxynę – białko mitochondrialne obecne w większości tkanek, ale o największej ekspresji w tkance nerwowej. 98% dotkniętych alleli zawiera powielenie tripletu GAA w pierwszym intronie genu od 66-1700 , a pozostałe 2% obejmuje mutacje typu missense. kursy menadĹşerskie praca kalisz pieczątki nowoczesne amortyzatory sachsa hlsw opis Hostessa lektury sakralnie pisze kolorowe harmonogramy.